BİYOLOJİ PERFORMANS EŞEYE(CİNSİYETE) BAĞLI KALITIM
Bakılan madde veya cisimlerdeki kırmızı ve yeşil renklerin görülememesi durumuna Renk körlüğü (Daltonizm) denir, Renk körlüğüne, gözün ağ tabakasında bazı duyu almaçlarının bulunmaması neden olabilir. Cisimlerdeki kırmızı ve yeşil renkler grinin tonlakörlüğü rı şeklinde algılanabilir.
Renk hastalığı eşey Kromozomları ile çekinik olarak nesilden nesile geçmektedir, Renk körlüğü geninin kalıtımla geçişini X kromozomu sağlar. Erkeklerde XY kromozomu, kadınlarda ise, XX kromozomu bulunur.
Renk körlüğünün kalıtımıyla ilgili olarak;
r : Hastalık geni (çekinik), R : Normallik geni (baskın)
XRXR : Saf döl, normal dişi birey
XRXr : Melez döl, normal taşıyıcı dişi birey
XrXr : Saf döl, renk körü dişi birey
XRY : Normal erkek birey
XrY : Renk körü erkek birey
2.Hemofili
Yaralanma durumlarında damar dışına çıkan kanın pıhtılaşmamasına Hemofili denir. Kanın pıhtılaşma sisteminde pıhtılaşma faktörleri olarak görev yapan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Kalıtsaldır ve genlerle nesilden nesile aktarılır.
Hemofili hastalarında yaralanan damarlarda kan yeterince hızlı olarak pıhtılaşmaz. Bu durumda kişiler normalden daha çok kan kaybedebilirler. Bunun için tıbbı müdahale gereklidir. Hemofili olan kişilere yaralanmaya neden olabilecek işlerden kaçınması tavsiye edilir.
Yaklaşık olarak her 800 ya da 1000 doğumdan birinde down sendromu görülebilmektedir.
4.Orak Hücreli Anemi
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem babanın bu hastalık genini taşıması gerekir. Alyuvarlarda hemoglobin denen oksijen taşıyıcı maddeler vardır. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasına engel olurlar. Böylece çeşitli organlarda şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.
5.Y kromozomunda taşınan kalıtsal hastalıklar
- Kalıtsal özellikler insanda cinsiyet oluşumunu düzenler. İnsanda 46 kromozom bulunur. 44 kromozom ( vücut kromozomları ) vücut organlarını oluşturur. Diğer 2 kromozom ( eşey kromozomları ) cinsiyet özelliklerini belirler. Dişi ve erkek bireylerin vücutlarının farklı özellikte olması eşey kromozomları sayesindedir. İnsanda cinsiyeti Y kromozomunun bulunup bulunmaması belirler. Y kromozomu babadan gelir ve bireyin erkek olmasını sağlar. Y kromozomu erkeklerde testis ve hormonları oluşturur. Eski toplumlarda doğan çocukların cinsiyetini kadının belirlediği düşünülmüştür. Ancak cinsiyeti erkek bireyden Y kromozomunun gelip gelmemesi belirler.
- Dişilerin ürettiği yumurtaların hepsi "22+X" kromozom yapısına sahiptir. Erkeklerin ürettiği spermlerin yarısı "22+X" ve diğer yarısı "22+Y" kromozom yapısına sahiptir.
- İnsanın üreme ve gelişme sürecinde; 22 +X genotipli yumurta ile 22 +X genotîpli sperm birleşirse, oluşan yavru dişi olur, 22 +X genotipli yumurta ile 22+ Y genotipli sperm birleşirse, oluşan yavru erkek olur
- Hücrelerde bulunan kromozom veya genlerin yapı, sayı ve işleyişinde bir takım bozulmalar olabilir. Bu durumda bazı genetik hastalıklar ortaya çıkabilir ve üreme olayı ile nesillere aktarılır. Bu hastalıklara renk körlüğü, hemofili, altı parmaklılık, derinin renksiz olması (altınoluk), orak hücreli anemi ve down sendromu örnek verilebilir.
Bakılan madde veya cisimlerdeki kırmızı ve yeşil renklerin görülememesi durumuna Renk körlüğü (Daltonizm) denir, Renk körlüğüne, gözün ağ tabakasında bazı duyu almaçlarının bulunmaması neden olabilir. Cisimlerdeki kırmızı ve yeşil renkler grinin tonlakörlüğü rı şeklinde algılanabilir.
Renk hastalığı eşey Kromozomları ile çekinik olarak nesilden nesile geçmektedir, Renk körlüğü geninin kalıtımla geçişini X kromozomu sağlar. Erkeklerde XY kromozomu, kadınlarda ise, XX kromozomu bulunur.
Renk körlüğünün kalıtımıyla ilgili olarak;
- Erkeklerin renk körü olmasında, sadece annenin genotipi etkili olur.
r : Hastalık geni (çekinik), R : Normallik geni (baskın)
XRXR : Saf döl, normal dişi birey
XRXr : Melez döl, normal taşıyıcı dişi birey
XrXr : Saf döl, renk körü dişi birey
XRY : Normal erkek birey
XrY : Renk körü erkek birey
2.Hemofili
Yaralanma durumlarında damar dışına çıkan kanın pıhtılaşmamasına Hemofili denir. Kanın pıhtılaşma sisteminde pıhtılaşma faktörleri olarak görev yapan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Kalıtsaldır ve genlerle nesilden nesile aktarılır.
Hemofili hastalarında yaralanan damarlarda kan yeterince hızlı olarak pıhtılaşmaz. Bu durumda kişiler normalden daha çok kan kaybedebilirler. Bunun için tıbbı müdahale gereklidir. Hemofili olan kişilere yaralanmaya neden olabilecek işlerden kaçınması tavsiye edilir.
- İnsanda hemofili hastalığının kalıtım özellikleri
- h : Hastalık geni (çekinik), H : Normal gen (baskın)
- XHXH: Saf döl, normal dişi birey
- XHXh: Melez döl, normal taşıyıcı dişi birey
- XhXh: Saf döl, hemofili hastası dişi birey
- XHY : Normal erkek birey
- XhY : Hemofili hastası erkek birey
- Down Sendromu
Yaklaşık olarak her 800 ya da 1000 doğumdan birinde down sendromu görülebilmektedir.
4.Orak Hücreli Anemi
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem babanın bu hastalık genini taşıması gerekir. Alyuvarlarda hemoglobin denen oksijen taşıyıcı maddeler vardır. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasına engel olurlar. Böylece çeşitli organlarda şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.
5.Y kromozomunda taşınan kalıtsal hastalıklar
- Bazı kalıtsal hastalıklar da Y kromozomu üzerinde taşınır. Bu hastalıklara kulak kıllılığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılık verilebilir. Y kromozomu üzerinde taşınan kalıtsal hastalıklar doğacak tüm erkek bireylerde görülür.
- Akraba evliliği
- Bazı hastalıkların oluşumunda anne ve babadan gelen bir gen etkiliyken bazı hastalıklarda da iki taraftan gelen genler etkili olur. Bu durumda anne ve baba hastalık yönünden taşıyıcı (melez ) olur.Akraba evliliği eşlerin ortak bir atadan gelerek kan bağı bulundurmasıdır. Bu evliliklerde kalıtsal hastalık riski fazladır. Bireylerde hastalık yapıcı genin bulunma ihtimali akraba evliliği yapmayan bireylere göre fazladır. Doğacak hastalıklı bireyde çekinik genler bulunur. Bu kalıtıma vücut hücrelerindeki çekinik kalıtım
- Günümüzde genetik hastalıklarla ilgili çalışmalar yapılmaktadır. Gebeliğin erken safhalarında ortaya çıkacak hastalıklar belirlenip önlemler alınmaktadır. Çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı verilmektedir.
Yorumlar
Yorum Gönder